از پیج ژنتیک پزشکی
همونطور که همه می دونین هزاران نقص ژنتیکی وجود داره که هرلحظه داره به تعدادشون اضافه میشه..اینجا چند تا از نقص ها رو با توضیح کم گذاشتم که پزشک های آینده از این ها هم یکم اطلاع داشته باشن..عکس ها برای همهخوشایند نیست.پس اونایی که نمی تونن نبینن
سیستیک هیگروما :
سیستیک هیگروما یک اختلال تشکیل عروق لنفاوی میباشد که میتواند در اثر رشد زیاد و سریع، ارگانهای مجاور را گرفتار کرده یا تحت فشار قرار دهد.
این نقص معمولا از هنگام تولد رخ می دهد. این وضعیت زمانی اتفاق می افتد که نوزاد هنوز هم در داخل رحم است.
تولد نوزادی با 16 انگشت!
Baby with 16 Toes
پسر بچه ای در در ماه نوامبر سال 2008 با 16 انگشت پا در چین متولد شد. او به صورت طبیعی در هر دستش 5 انگشت داشت و حالت سین داکتیلی در انگشت شست مشاهده می شد ولی تعداد انگشتان پا غیر طبیعی بود. کودک از وضعیت ژنتیکی به نام Polydactylism، رنج می برد.
اکنون انگشت های اضافی او توسط جراحی برداشته شده اند.
علت: جهش ژنتیکی در لوکوس 13q21-q32
قبیلهای عجیب با مردان پا خرچنگی!! The two-toe people (lobster claw footed tribe)
در واقع به این دلیل به آنها عنوان مردان پاخرچنگی اطلاق میشود که این مردان پاهایشان همگی مانند خرچنگ بوده و البته…
مردان قبیلهای در غرب زیمبابوه شاید متفاوتترین و در عین حال سختترین نوع زندگی را در دنیا داشته باشند. مردانی که در این قبیله زندگی میکنند از هر ۴ نفر یکی به بیماری خاص ژنتیکی مبتلا هستند که باعث شده است در دنیا به ایشان عنوان جالبی بدهند: مردان پاخرچنگی قبیله وادوما.
در واقع به این دلیل به آنها عنوان مردان پاخرچنگی اطلاق میشود که این مردان پاهایشان همگی مانند خرچنگ بوده و البته تنها با دو انگشت ابتدایی و انتهایی که هر دو مانند چنگهای خرچنگ به سمت درون کشیده میشوند، راه میروند.
نوروفیبروماتوز Neurofibromatosis
نوروفیبروماتوز (به انگلیسی: Neurofibromatosis) یک بیماری ژنتیکی است که اعصاب و پوست را گرفتار میکند. در این بیماری تومورهای خوشخیم غیر سرطانی در مسیر اعصاب رشد میکنند و این رشد موجب برور مشکلاتی در پوست و استخوانها میشود.درمانی قطعیای برای این بیماری وجود ندارد
کودک نو پا با یک همانژیوم بزرگ زبان
همانژیوم ها نئوپلاسم های عروقی خوش خیمی هستند که مدت کوتاهی پس از تولد ایجاد می شوند.
همانژیوم ها در ابتدا دچار تکثیر سریع سلولی می شوند و سپس به آرامی در ابتدای دوران کودکی پسرفت می کنند.
در اولین سال زندگی همانژیوم ها می توانند بزرگ شوند , اما در حدود ۹۰٪ از آنها در طول زمان پسرفت می کنند.
یک کودک چهار ماهه بعد از تولد به تدریج با افزایش تورم منطقه اکسیپیتال گزارش شد. نوزاد در هفته 37 حاملگی با زایمان طبیعی با وزن گرم 2400 به دنیا آمد.
عکس های بالینی نشان دهنده ی آنسفالوسل غول آسای اکسیپیتال می باشد.
انگشت اضافه
آنسفالی
کمبود اسیدفولیک در دوران بارداری و عدم تکوین مغز.
کمبود اسید فولیک در دوران بارداری باعث بروز بیماری های عصبی مانند اسپینا بیفیدا، آنسفالی و اوتیسم در کودک می شود.
مادران باردار از ابتدای بارداری خود باید با مراجعه به پزشک متخصص زنان، مکمل اسیدفولیک را که برایشان تجویز می شود، مصرف کنند