خانه شیمی

X
  • آخرین ارسالات انجمن

  •  

    نمایش نتایج: از 1 به 2 از 2
    1. Top | #1
      کاربر انجمن

      نمایش مشخصات

      بیماری ژنتیکی نادر، کودک 13 ماهه را نابود کرد

      ابتلا به یک بیماری ژنتیکی نادر سبب شد تا یک کودک 13 ماهه پس از ظهور، علائم بیماری در او بطور ناگهانی با پیشرفت شدید علائم ذهنی،مغزی و جسمی مواجه شود.
      یک دختر 3 ساله به نام Lily Hall از بدو تولید مبتلا به سندروم Re99 بوده است که در نهایت و پس از انجام آزمایشات دقیق در 13 ماهگی او تشخیص داده شده است.
      گفتنی است، این سندروم در 99 درصد موارد زنان را درگیر می کند و سبب معلولیت شدید ذهنی مغزی و جسمی می شود.

      بررسی ها نشان می دهند، افراد مبتلا به این سندروم، دارای امید به زندگی بسیار کمی هستند و اکثر آنها در دوران کودکی جان خود را از دست می دهند و به صورت معدود تا دهه 20 زندگی می کنند.
      این بیماری در کشور انگلستان از هر 2 هزار نفر بر روی یک فرد تاثیر می گذارد، این کودک به ظاهر سالم بدنیا آمده بود. در13 ماهگی به طور ناگهانی شروع به پسرفت در فعالیت ها و توان ذهنی خود شده است ازجمله عدم توانایی راه رفتن ،صحبت کردن حرکت غیر ارادی، دست درد شدید، عدم توانایی برقراری ارتباط با دیگران که در نهایت پزشکان پس از معاینات دقیق والدین لیلی را از بیماری وحشتناک و ناعلاج او با خبر کردند.
      این کودک در آغاز مراحل بیماری در هر روز 20 ساعت بطور پیوسته فریاد می کشید و دچار درد بسیار شدیدی بوده است.

      تا قبل از شروع علائم بیماری او چند کلمه مانند کتاب،گربه، پدر وخداحافظ را یاد گرفته بود، پس از شروع علائم به یکباره توانایی حرف زدن و ادای کلمات را از دست داد.
      مادر او ابتدا علائم بیماری او را اینترنت جستجو کرده و با این بیماری ترسناک مواجه شده بود.

      در حال حاضر والدینی لیلی سعی دارند محیطی آرام برای فرزند خود مهیا کنند و او را به سفرهای تفریحی ببرند، با وجود اینکه مسافرت و تغییر درجه حرارت محیط می تواند سبب تشدید علائم بیماری در لیلی شود اما آنها می خواهند با رعایت تمامی نکات مراقبتی خاطراتی خوش برای کودکشان ایجاد کنند.

      سندرومRee99 اختلالی ژنتیکی و بسیار نادر است و سبب معلولیت شدید عصبی و جسمی می شود، پیشرفت بیماری معمولا در سه مرحله اتفاق می افتد.

      مرحله اول 5 تا 18 ماهگی کودک که او را کند می کند از رشد و کودک علاقه به بازی ،برقراری ارتباط چشمی با سایرین و توان حرکتی را از دست می دهد و دستان او به طور غیر ارادی تکان می خورد.

      در مرحله دوم کودک دچار مشکلات فزاینده برای ارتباط با دیگران و یادگیری می شود که بین سنین یک الی 4 سالگی رخ می دهد و مشکلات مغزی شدت پیدا می کند.

      مرحله سوم بین سنین 3 تا 10 سالگی آغاز می شود و فرد دچار ابتلا به مشکل صرع به از دست دادن وزن و دندان قروچه می شود.

      مرحله نهایی که تا زمان مرگ فرد ادامه می یابد باعلائمی چون خم شدن شدید ستون فقرات، اسکولیوز و از دست دادن کامل توانایی حرکت و در نهایت مرگ همراه است . در تمامی موارد آماری مبتلایان به این بیماری جهش در ژن MECP2 که مانع ساخت و توسعه سلول های عصبی در موثر است عامل به وجود آمدن این اختلال بوده است.

    2. Top | #2
      کاربر باسابقه

      نمایش مشخصات
      چقدرم نازه...
      خدا شفاش بده....
      دنیا جای خطرناکی برای زندگی است. نه به خاطر مردمان شرور،بلکه به خاطرکسانی که شرارتها را می بینند و کاری درمورد آن انجام نمی دهند.
      انیشتین

    افراد آنلاین در تاپیک

    کاربرانی که در حال مشاهده این موضوع هستند

    در حال حاضر 1 کاربر در حال مشاهده این موضوع است. (0 کاربر و 1 مهمان)

    کلمات کلیدی این موضوع




    آخرین مطالب سایت کنکور

  • تبلیغات متنی انجمن