عجیب ترین بیماری های شناخته شده دنیای پزشکی
مجله دانستنیها: مردان درختی، زامبی ها و گرگینه ها؛ ممکن است این موجودات به نظر تخیلی برسند، ولی درواقع این اسامی مستعار با بیماری های نادر مشخصی مرتبط هستند. در اینجا به 10 تا از غیرعادی ترین و نادرترین بیماری ها اشاره می کنیم.
1- الفانتیازیس
سندرم مرد فیلی
الفانتیازیس مسدود شدن عروق لنفاوی است که باعث تورم شدید پوست و بافت ها به ویژه پاها و بیضه ها می شود. این بیماری ممکن است از چند روش به وجود بیاید، با این حال انگلی که توسط پشه جا به جا می شود، معمول ترین روش است. بیش از 40 میلیون نفر به این حالت دچار شده اند. داروهایی برای از بین بردن این انگل وجود دارد بنابراین مداخله زودهنگام بهترین نتیجه را در این مورد خواهدداشت. هنگامی که الفانتیازیس بیضه ها را درگیر می کند می توان از جراحی هم استفاده کرد ولی از این روش در اندام های آسیب دیده استفاده نمی شود.
2- کهیر سرما
حساسیت به سرما
با نزدیک شدن زمستان افراد مبتلا به کهیر سرما، باید خود را آماده کنند. تماس با هوا یا آب سرد می تواند درست مانند حساسیت به بادام زمینی و نیش زنبور واکنشی هیستامینی را آغاز کند. این واکنش می تواند باعث کهیرهای خارشی و تورم در نواحی تحت اثر شود. ممکن است کسانی که نوع شدید بیماری را دارند، تورم شدید در گلو و زبان شان را تجربه کنند که می تواند مرگ آور باشد.
مشخص نیست که چه چیزی باعث این بیماری می شود، ولی می توان این بیماری را با آنتی هیستامین های معمولی موجود برای آلرژی های فصلی یا حساسیت به حیوانات خانگی، درمان کرد.
3- فیبروپلازیای استخوانی پیشرونده
سندرم مرد سنگی
فیبروپلازیای استخوانی شونده پیشرونده یک بیماری ژنتیکی پیشرونده است که در طول زمان بافت های نرم را به استخوان تبدیل می کند. ژن ACVRI که در استخوان، عضلات، تاندون ها و لیگامان ها یافت می شود، رشد و تکامل این بافت ها را هم تنظیم می کند و در حالت طبیعی مسوول تبدیل غضروف به استخوان در کودکان در حال رشد است. با این حال، جهش در این ژن می تواند به استخوان سازی اجازه دهد تا به صورت کنترل نشده در تمام طول زندگی فرد مبتلا حتی عضلات اسکلتی را نیز به استخوان تبدیل کند و باعث یکی شدن مفاصل در هم باشد. این ناهنجاری در هر یک نفر از دو میلیون نفر دیده می شود و در حال حاضر هیچ درمانی برای آن وجود ندارد. هرگونه آسیب، بیماری را بدتر می کند، برای همین تلاش برای برداشتن استخوان باعث می شود تا بدن استخوان بیشتری در آن ناحیه تولید کند.
4- اپیدرمودیسپلازی وروسیفرم
سندرم مرد درختی
چیزی که ممکن است به نظر پوسته درختی باشد که از پوست فردی رشد می کند. درواقع اپیدرمودیسپلازی وروسیفرم است. البته که این پوسته درخت نیست. این زوائد درواقع زگیل هایی هستند که ممکن است در تماس با نور خورشید بدتر هم بشوند. در حالی که ممکن است در اوایل زندگی این زگیل ها خوش خیم باشد، ولی امکان دارد که در سنین بالاتر به زگیل هایی بدخیم تبدیل شوند.
این زگیل ها توسط جهش نادری در ژن های EVER1/EVER2 ایجاد می شوند. اگرچه عملکرد این ژن ها به خوبی مشخص نشده است، اما این جهش ها باعث می شوند که پوست حساسیت شدیدی به ویروس پاپیلومای انسانی 5 و 8 داشته باشد که در حالت عادی بیماری ایجاد نمی کنند. اگرچه روش هایی برای سبک کردن علائم این بیماری وجود دارد، ولی هیچ درمانی هم برایش یافت نشده است.
5- گزرودرماپیگمنتوزوم
سندرم خون آشام
بدن انسان ها برای ساختن ویتامین D به نور خورشید نیاز دارد، ولی تماس بیش از حد با اشعه فرابنفش نور خورشید می تواند به پوست آسیب برساند. تقریبا یک نفر از هر یک میلیون نفر به این بیماری مبتلا هستند که شدیدا به اشعه فرابنفش حساسند. این افراد باید در برابر نور خورشید کاملا محافظت شوند وگرنه دچار سوختگی های شدید و از بین رفتن پوست می شوند. اگر شخص مبتلا به این بیماری به اندازه کافی مراقب خود نباشد، می تواند به راحتی دچار سرطان پوست شود.
گزرودرما پیگمنتوزوم در اثر جهش مغلوبی در آنزیم های تعمیرکننده برش های نوکلئوتیدی ایجاد می شود هنگامی که این آنزیم ها به درستی عمل می کنند آسیب DNA را که ممکن است توسط اشعه فرابنفش ایجاد شده باشد، ترمیم می کنند. در افراد مبتلا این آنزیم ها به درستی کار نمی کنند و آسیب DNA باقی می ماند و جمع می شود. با اینکه درمان هایی برای این بیماری وجود دارد، ولی بهترین راه جلوگیری از آسیب، دوری کامل از نور خورشید است، درست مانند یک خون آشام.
6- هیپرتریکوسیس
سندرم گرگینه
در حالی که بعضی از خانم ها ابروهای شان را برای رهایی از چند موی ناخوشایند و نابجا بر می دارند، در مبتلایان به هیپرتریکوسیس موهای غیرطبیعی تمام بدن فرد مبتلا را می پوشاند. ممکن است چهره این افراد نیز به طور کامل با مو های بلند پوشیده شود و به همین دلیل به این بیماری نام مستعار سندرم گرگینه را داده اند.
هیپرتریکوسیس می تواند هم مادرزادی و هم اکتسابی باشد. کسانی که با این بیماری متولد می شوند، احتمالا از یکی از جهش های ژنتیکی بی شمار شناخته شده رنج می برند. کسانی که بعدها به این بیماری دچار می شوند، آن را به عنوان عارضه درمان های ضدریزش مو کسب کرده اند (پس مراقب باشید که چه چیزی آرزو می کنید) هرچند تعدادی هم هستند که بیماری شان علت مشخصی ندارد. گزینه درمان شامل روش های عادی از بین بردن موهاست، اگرچه حتی موم و لیرز هم نتیجه های بلندمدتی به همراه ندارد.
7- کهیر آکواژنیک
حساسیت به آب
از آنجایی که بیشتر بدن ما را آب تشکیل می دهد، بسیار عجیب است که حساسیت به آب وجود داشته باشد. اما افرادی در این دنیا هستند که بدن شان با این مایع چندان رابطه خوبی ندارد.
درواقع این بیماری یک آلرژی حقیقی نیست، چرا که واکنشی هیستامینی را آغاز نمی کند، ولی واکنش هایی را ایجاد می کند که طی فقط چند دقیقه تماس با آب کهیرهای خارش دار و تاول تولید می کنند. این بیماری بسیار نادر است و علت آن به خوبی شناخته نشده است. بعضی حدس می زنند که عامل بیماری خود آب نیست بلکه مواد شیمیایی خاص یا ناخالصی هایی است که همواره در آب حضور دارند. با این وجود حتی آب تخلیص شده هم می تواند در برخی بیماران باعث واکنش شود.معمول ترین درمان، استفاده موضعی کاپسیسین است که برای کاهش درد از آن استفاده می شود.
سندرم های روانی
8- AHS
سندرم دست فضایی
جمله «دست راست نمی داند دست چپ در حال انجام چه کاریست.» عینا برای بعضی از افراد صدق می کند. در این حالت دست سرکشی وجود دارد که خودمختارانه عمل می کند و اجسام را می گیرد یا آنها را مخالف با خواسته فرد به جای دیگری حرکت می دهد.
هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد، اگرچه می توان نشانه های آن را با اطمینان یافتن از دخیل بودن فعالانه دست در فعالیت ها کنترل کرد.
9- FAS
سندرم لهجه خارجی
لهجه ها می توانند اطلاعات زیادی را درباره شهر مادری افرادی به ما بدهند و تقریبا همه تا به حال تلاش کرده اند تا با لهجه ای متفاوت از لهجه محلی خود صحبت کنند، ولی بعضی افراد دچار حالتی می شوند که باعث می شود آنها به طور غیرارادی با لهجه ای متفاوت صحبت کنند، حتی اگر آنها هرگز منطقه مربوط به لهجه را ندیده باشند. چندین لهجه ممکن است در زمان های متفاوت استفاده شود یا حتی ممکن است لهجه ها با هم قاطی شوند.
این بیماری نادر معمولا به خاطر عارضه سکته یا دیگر آسیب های مغزی به وجود می آید. در فرد مبتلا نه تنها لحن صدا تغییر می کند بلکه جایگیری زبان هم هنگام حرف زدن عوض می شود. تنها درمان برای این بیماری گفتاردرمانی گسترده است تا دوباره مغز را تمرین دهند، به یک حالت مشخص صحبت کند.
10- توهم کوتارد
سندرم مرده متحرک
توهم کوتارد یک ناهنجاری روانی نادر است که در آن بیمار حقیقتا باور دارد که بخش هایی از بدنش، مثل مغزش را از دست داده یا کلا مرده است. مبتلایان به این بیماری غذا نمی خورند، حمام نمی کنند و اغلب وقت شان را با آرزوی اینکه در میان همنوعان شان باشند، در قبرستان ها می گذرانند. این بیماری با اختلال عملکرد در مناطقی از مغز مرتبط است که مسوول تشخیص و ارتباط دادن احساسات و چهره هاست که شامل چهره خودشان هم می شود.
این مساله باعث تفکیک احساسی کامل می شود و هرحسی در رابطه با هویت شخصی شان را هنگامی که به خودشان نگاه می کنند، از بین می برد. از داروها می توان برای درمان این بیماری استفاده کرد، ولی در بعضی موارد شوک الکتریکی بهتر پاسخ داده است.
