بیماری ژنتیکی نادر، کودک 13 ماهه را نابود کرد
ابتلا به یک بیماری ژنتیکی نادر سبب شد تا یک کودک 13 ماهه پس از ظهور، علائم بیماری در او بطور ناگهانی با پیشرفت شدید علائم ذهنی،مغزی و جسمی مواجه شود.
یک دختر 3 ساله به نام Lily Hall از بدو تولید مبتلا به سندروم Re99 بوده است که در نهایت و پس از انجام آزمایشات دقیق در 13 ماهگی او تشخیص داده شده است. http://www.beytoote.com/images/stori...4/g94-4-89.jpg
گفتنی است، این سندروم در 99 درصد موارد زنان را درگیر می کند و سبب معلولیت شدید ذهنی مغزی و جسمی می شود.
بررسی ها نشان می دهند، افراد مبتلا به این سندروم، دارای امید به زندگی بسیار کمی هستند و اکثر آنها در دوران کودکی جان خود را از دست می دهند و به صورت معدود تا دهه 20 زندگی می کنند. http://www.beytoote.com/images/stori...4/g94-4-90.jpg
این بیماری در کشور انگلستان از هر 2 هزار نفر بر روی یک فرد تاثیر می گذارد، این کودک به ظاهر سالم بدنیا آمده بود. در13 ماهگی به طور ناگهانی شروع به پسرفت در فعالیت ها و توان ذهنی خود شده است ازجمله عدم توانایی راه رفتن ،صحبت کردن حرکت غیر ارادی، دست درد شدید، عدم توانایی برقراری ارتباط با دیگران که در نهایت پزشکان پس از معاینات دقیق والدین لیلی را از بیماری وحشتناک و ناعلاج او با خبر کردند. http://www.beytoote.com/images/stori...4/g94-4-91.jpg
این کودک در آغاز مراحل بیماری در هر روز 20 ساعت بطور پیوسته فریاد می کشید و دچار درد بسیار شدیدی بوده است.
تا قبل از شروع علائم بیماری او چند کلمه مانند کتاب،گربه، پدر وخداحافظ را یاد گرفته بود، پس از شروع علائم به یکباره توانایی حرف زدن و ادای کلمات را از دست داد. http://www.beytoote.com/images/stori...4/g94-4-92.jpg
مادر او ابتدا علائم بیماری او را اینترنت جستجو کرده و با این بیماری ترسناک مواجه شده بود.
در حال حاضر والدینی لیلی سعی دارند محیطی آرام برای فرزند خود مهیا کنند و او را به سفرهای تفریحی ببرند، با وجود اینکه مسافرت و تغییر درجه حرارت محیط می تواند سبب تشدید علائم بیماری در لیلی شود اما آنها می خواهند با رعایت تمامی نکات مراقبتی خاطراتی خوش برای کودکشان ایجاد کنند.
سندرومRee99 اختلالی ژنتیکی و بسیار نادر است و سبب معلولیت شدید عصبی و جسمی می شود، پیشرفت بیماری معمولا در سه مرحله اتفاق می افتد.
مرحله اول 5 تا 18 ماهگی کودک که او را کند می کند از رشد و کودک علاقه به بازی ،برقراری ارتباط چشمی با سایرین و توان حرکتی را از دست می دهد و دستان او به طور غیر ارادی تکان می خورد.
در مرحله دوم کودک دچار مشکلات فزاینده برای ارتباط با دیگران و یادگیری می شود که بین سنین یک الی 4 سالگی رخ می دهد و مشکلات مغزی شدت پیدا می کند.
مرحله سوم بین سنین 3 تا 10 سالگی آغاز می شود و فرد دچار ابتلا به مشکل صرع به از دست دادن وزن و دندان قروچه می شود.
مرحله نهایی که تا زمان مرگ فرد ادامه می یابد باعلائمی چون خم شدن شدید ستون فقرات، اسکولیوز و از دست دادن کامل توانایی حرکت و در نهایت مرگ همراه است . در تمامی موارد آماری مبتلایان به این بیماری جهش در ژن MECP2 که مانع ساخت و توسعه سلول های عصبی در موثر است عامل به وجود آمدن این اختلال بوده است.
